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香港中文大學(xué)深圳研究院產(chǎn)學(xué)研合作 聚焦罕見病研究
2022/11/23 18:05:55 本站原創(chuàng) 點(diǎn)擊數(shù):
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      香港中文大學(xué)深圳研究院眾創(chuàng)中心初創(chuàng)企業(yè)深圳卓云海智醫(yī)學(xué)研究中心有限公司和深圳市兒童醫(yī)院共同申請的“基因篩查在甲基丙二酸血癥精準(zhǔn)診療中的研發(fā)及應(yīng)用”課題,獲得了深圳市科技創(chuàng)新委員會的深港科技計(jì)劃立項(xiàng)及284萬資助。項(xiàng)目的香港合作方為香港中文大學(xué)生物醫(yī)學(xué)學(xué)院的王武明教授。該課題將聚焦對甲基丙二酸血癥 (Methylmalonic and propionic acidemia,MMA) 相關(guān)的快速基因檢測試劑盒研發(fā),搭建臨床數(shù)據(jù)庫和云端分析平臺,為MMA患者提供低成本、快速、準(zhǔn)確和方便的床旁診斷。同時將探索MMA臨床表型和基因型相關(guān)性,為精準(zhǔn)優(yōu)化治療提供部分基礎(chǔ)依據(jù)。項(xiàng)目的成功實(shí)施,將能夠使甲基丙二酸血癥疑似患者于幾小時內(nèi)獲得基因檢測信息,給臨床醫(yī)生提供及時的參考,以決定是否使用維生素B12進(jìn)行初步治療。通過快速針對性治療,可以減少多種并發(fā)癥,使部分新生兒患者終身無癥狀,對MMA患者治療及預(yù)后改善具有重要意義。此外,項(xiàng)目相關(guān)的技術(shù)方法的開發(fā)及產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用,可以使我國在遺傳代謝病的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用方面處于世界領(lǐng)先水平,也蘊(yùn)含著巨大的應(yīng)用前景和產(chǎn)業(yè)機(jī)會。

 
關(guān)于項(xiàng)目合作方:
深圳卓云海智醫(yī)學(xué)研究中心有限公司由香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院校友李卓博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)于2020年12月成立,并于2021年10月入駐香港中文大學(xué)深圳研究院眾創(chuàng)中心,目前依托眾創(chuàng)中心的共享研發(fā)平臺,從事臨床基因檢測產(chǎn)品研究與開發(fā),團(tuán)隊(duì)核心成員曾負(fù)責(zé)國內(nèi)外最早的一批基因測序研發(fā)及平臺構(gòu)建項(xiàng)目、主持和參與過上百個科研項(xiàng)目、并在《Nature》、《Science》、《JACC》等國際頂尖雜志發(fā)表多篇標(biāo)志性文章,具有豐富的生物醫(yī)藥產(chǎn)品研發(fā)經(jīng)驗(yàn)。

深圳市兒童醫(yī)院是集醫(yī)療、保健、科研、教學(xué)為一體的現(xiàn)代化綜合性兒童醫(yī)院和兒科急救中心。醫(yī)院入選了“廣東省第二批高水平重點(diǎn)建設(shè)醫(yī)院”。在復(fù)旦大學(xué)中國醫(yī)院排行榜中,小兒外科和小兒內(nèi)科分別位列華南地區(qū)第二和第三位。 醫(yī)院的兒科研究所,是深圳市重大疾病分子診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,也是深圳地區(qū)兒科疾病研究的最主要基地。陳黎主任是神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師,神經(jīng)遺傳代謝病治療組組長,有超過30多年的小兒神經(jīng)科診療工作經(jīng)驗(yàn),其本人和團(tuán)隊(duì)骨干均曾在中大威爾士親王醫(yī)院訪學(xué)。

香港中文大學(xué)生物醫(yī)學(xué)學(xué)院致力于嶄新科技及跨學(xué)科協(xié)作,從而進(jìn)行尖端生物醫(yī)學(xué)的研究,為臨床轉(zhuǎn)化研究提供平臺,促進(jìn)基礎(chǔ)科學(xué)研究人員與臨床醫(yī)生之間的跨學(xué)科協(xié)作。王武明教授的研究主要是從細(xì)胞水平建立相關(guān)疾病模型,篩選新的MMA突變位點(diǎn),驗(yàn)證其對MMA相關(guān)代謝的影響,探索MMA發(fā)病新機(jī)制,并嘗試通過細(xì)胞水平的基因編輯糾正突變,為MMA治療提供新的思路。

關(guān)于深圳市科技創(chuàng)新委員會的深港澳科技計(jì)劃A類項(xiàng)目:
深港澳科技計(jì)劃項(xiàng)目(深港聯(lián)合資助項(xiàng)目A類)是深港科技部門聯(lián)合為支持物聯(lián)網(wǎng)、醫(yī)藥生物技術(shù)、新能源材料等領(lǐng)域而設(shè)立,項(xiàng)目通過兩地聯(lián)合評審立項(xiàng)后,由兩地科技部門分別給予資助,單個項(xiàng)目最高資助300萬元。

2022年深圳市科技創(chuàng)新委員會關(guān)于深港澳科技計(jì)劃A類項(xiàng)目擬資助項(xiàng)目的公示
http://stic.sz.gov.cn/xxgk/tzgg/content/post_10174589.html
深圳市深港澳科技計(jì)劃項(xiàng)目管理辦法
http://stic.sz.gov.cn/gkmlpt/content/7/7975/post_7975441.html#4186
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